随着卡谷氨酸2023年6月在中国获批上市，多种有机酸代谢病的治疗又迈出了一步。

有机酸代谢病是一组严重的罕见病，很多疾病可治可防，饮食管理、营养支持、药物治疗是防控疾病的主要策略。

单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症，严重患者在急性期发生高氨血症、代谢性酸中毒等代谢危象，会造成难以逆转的脑损伤，甚至死亡。急性期快速降氨、纠正紊乱是救命的关键，卡谷氨酸上市以来，我国已经有诸多危重患儿获救。

中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会主任委员、北京大学第一医院儿童医学中心杨艳玲教授联合8家医疗机构发表了“卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究”，本文是国内首篇卡谷氨酸临床研究报告，分析卡谷氨酸在防治单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症所致高氨血症的有效性和安全性。22例患儿在原发病治疗的基础上口服卡谷氨酸，病情不同程度好转，急性代谢危象发生率显著降低，生存质量提升。

疾病是每一个人都会经历的困难，罕见病诊疗更难，需要全社会多方携手攻坚，共同防御！

向各位罕见病患者及亲友们致敬！

感谢罕见病防治研究的科学家和社会学家们！

来源：中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会

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