遗传代谢病是一类单基因病,由于基因缺陷导致生化代谢异常,一些患者线粒体、溶酶体、过氧化物酶体等细胞器功能障碍,引起脑、肝、肾、心血管、血液、肌肉等多系统损害,致残、致死率很高。个体化的饮食治疗和特殊医学用途配方营养干预是遗传代谢病的主要治疗策略之一,对于改善疾病转归和预后具有重要意义。
然而,遗传代谢病种类繁多,临床表现复杂,可能损害单个或多个脏器,需要多学科合作进行全生命周期管理,从新生儿筛查到成年持续监测,从临床诊疗到营养干预,都需要专业医生和团队的紧密合作。遗传代谢病多为罕见病,确诊困难,漏诊、误诊率高,诊疗经验丰富的专科医生多集中在一线城市大型医院。
基于此,中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会策划并设立“饮食治疗及营养干预在妇幼保健领域的应用及推广”项目,2024年4月23日项目正式启动。
“因罕而聚”遗传代谢病诊疗实践经验荟萃征集为项目活动之一,通过征集临床实践案例,由资深专家指导,与广大专科领域同行分享饮食管理及临床诊疗实践经验,推动罕见遗传代谢病的规范化诊疗技术普及。征集活动以案例为中心进行交流与培训,推广遗传代谢病的防控经验及规范化诊疗,提升多学科医生对遗传代谢病的识别与诊疗水平。
征集活动安排
活动时间:2024年4月23日-12月31日
参与对象:全国儿科遗传代谢内分泌科、神经内科、新生儿筛查科、儿童保健科、临床营养科等相关科室具有遗传代谢病诊疗经验的医生。
阶段性计划:
• 第一阶段(2024年4月-8月)
征集遗传代谢病诊疗饮食管理临床实践案例演讲视频;经项目组审核通过后在平台对外展示(预计不超过50例)。
• 第二阶段(2024年9月-12月)
从项目组审核通过的临床诊疗实践案例中选取典型案例,举行3场线上研讨会,进行分享与讨论。
• 第三阶段(2024年12月)
最终选出1例优秀临床诊疗实践经验案例,发表在中国临床案例成果数据库中。
内容要求
1. 实践经验案例撰写相关要求:
临床实践经验案例分享需同时要涵盖如下4个完整阶段:诊断、治疗、随访和结果评价,每个阶段都请务必确保信息完整!
(1)诊断:诊断方案合理、科学,严谨,结果数据可信。
(2)治疗:治疗依据分析清晰、充分,具有科学性和逻辑性,包含合理的营养支持和饮食干预方法。
(3)随访:信息完整,包括生长发育、疾病控制状态、代谢指标的改变。
(4)结果评价(经验、思考):
①临床实践经验和经验分享的临床启示意义。
②指南共识对于实践的指导性。
③结论明确性。
2. 模版要求:
• 为确保临床实践经验的真实性、科学性及严谨性,上传内容需符合项目案例模板相关要求(模板要求详见活动页面);
3. 视频录制要求:
• 提交的实践经验案例必须为本次活动单独原创的内容,且未发表和商用。已做商用或已授权他人使用的内容 视为不符合征稿要求。
• 在分享临床实践经验案例时,必须严格遵守隐私保护原则,确保患者隐私不被泄露。所有敏感信息,如患者姓名、联系方式、家庭住址等,都应进行脱敏处理。
• 一旦成功提交相关内容,将视为默认授予中国妇幼保健协会对其内容进行展示及用于学术研讨的权利,中国妇幼保健协会拥有上传内容的知识产权和所有权。
• 为确保内容的完整性,提交演讲视频时长不低于20分钟,视频格式为MP4。
• 请您身着深色衣服,选择在光线充足的环境下横屏录制。
联系方式及报名入口
1. 联系人及电话:
中国妇幼保健协会: 刘老师 13911192587
2. 扫描下方海报二维码,进入活动页面
征集活动通知
来源:中国妇幼保健协会