为了贯彻落实《“健康中国 2030”规划纲要》及国家卫生健康委员会制定的《全国出生缺陷综合防治方案》，加快推进各省市脊髓性肌萎缩症(SMA)出生缺陷防控体系建设工作，降低SMA出生缺陷发生风险，中国妇幼保健协会于2022年5月发起了“SMA出生缺陷综合防控项目”。2023年12月，组织开展第一批SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位评选工作，经专家评审委员会审核评选,8家医疗机构评定为“SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位”，淄博市妇幼保健院是山东省唯一一家成功入选国内第一批SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位的医疗机构。

脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是一种罕见且危害极大的遗传性出生缺陷疾病，约80%的患儿在4岁前死亡，2018年被列入我国《第一批罕见病目录》。SMA为常染色体隐性遗传病，致病基因携带率高达1/50，同时在我国也有相对较高的发病率，约1/9800。因其高发病率和严重危害性对人民健康造成很大威胁，需要有效措施来预防疾病的发生。

以医学遗传科为主导的区域检验中心在淄博市孕前、孕早期人群和新生儿中进行SMA三级防控工作，探索本地区SMA致病基因携带率、发病率，进而建立一套完善的SMA三级防控的基因宣教、筛查、诊断和治疗的体系，为SMA三级防控提供理论依据和模式参考。一方面通过孕前、早孕期SMA携带者筛查，筛查出高风险夫妻对，进而通过产前诊断避免SMA患儿的出生；另一方面，利用新生儿SMA基因筛查，早期识别和诊断出新发或者其他类型的SMA患儿，使患儿能更早地接受治疗，改善患儿结局；再一方面对严重遗传病来讲新生儿基因型的检测也是一级预防。根据《脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南》《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》等指导文件，建立SMA三级防控的临床路径与遗传咨询规范，建立孕前、孕期、新生儿“宣教-筛查-诊断-治疗”的SMA三级防控模式。形成淄博市的SMA三级防控模式及相关共识，提升本地出生缺陷防控水平。

2019年7月淄博市启动SMA携带者筛查项目，期间利用多种技术进行实验室检测及数据比对，如：QPCR、熔解曲线PCR、毛细管电泳以及高通量测序技术等，发现不同的方法均由各自的优势和劣势。截至2023年底，已经筛查41873人次，其中携带总数为772，携带率1/54，高风险夫妇（夫妇双方均为E7E8携带）9对。共确诊患病胎儿2例，孕期未进行携带者筛查的夫妇中确诊患病新生儿2例。

医学遗传科成立于1982年，历经40余年潜心笃志，持续发展壮大。医学遗传科由遗传咨询门诊、罕见病咨询门诊及遗传实验室组成，现占地面积2000余平方米，设置三个亚专业组，分别是小儿遗传病专业、细胞遗传专业与分子遗传专业。现有职工23人，其中高级职称3人，中级职称16人，硕士以上学历（学位）占70%，拥有多名能承担临床遗传咨询、遗传检测的复合型人才。近五年科室成员发表SCI、核心期刊论文共23篇，参与技部重大专项1项，主研市厅级课题8项，淄博市妇幼保健领域科研创新与科技引领计划6项。

科室陆续开展了各种单基因病的筛查与诊断，如:脊肌萎缩症携带者筛查，五种单基因病携带者筛查，扩展型单基因遗传病携带者筛查；开展新生儿疾病筛查的新项目，如：新生儿脊肌萎缩症携带者筛查，新生儿耳聋基因筛查，扩展型新生儿原发性免疫缺陷病筛查；开展羊水快速产前诊断，如：快速产前诊断FISH，基因芯片，染色体（13/18/21/X/Y）多重STR基因分型检测，母体样本污染鉴定等；均填补本市空白，位居省内前列。2022年9月13日建成淄博市首家质谱实验室，引进串联质谱（LC-MS）、电感耦合等离子体质谱（ICP-MS）、核酸质谱等技术平台，开展全谱维生素、药物浓度及氨基酸、微量元素等精准检测。近年大力发展临床遗传学，在肿瘤早筛、早诊、早治上下功夫，在慢性病（如糖尿病、高血压、高尿酸血症的精准与安全用药；脑卒中、阿尔茨海默症等的风险预测）防治方面开展相关检测与临床咨询工作。同时引进了新一代基因测序与自动化建库平台，利用tNGS 技术自主开展200余种病原体及多种耐药基因检测。

医学遗传科业务范围已从优生拓展至肿瘤、生殖、病原微生物、药物等领域，包括细胞遗传、分子遗传与生化遗传，全面覆盖基因组学、代谢组学及蛋白组学，向着建设鲁中地区的精准医学服务中心迈步。

来源：淄博市妇幼保健院医学遗传科 韩冰瑶 牟凯