“医生,我家孩子在突然站立时手脚会控制不住乱动,快帮忙看看是什么问题?”
11岁的男孩小文(化名)平日里表现正常,可忽然起立时经常会出现手脚无意识乱动的状态。刚开始家长没在意,以为是孩子故意搞怪,时间一长,小文爸妈发现不对劲,赶紧带着孩子来医院儿科门诊就诊。
根据家长描述的症状,医生考虑小文可能患有“发作性运动诱发性运动障碍”(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)。为进一步查找病因,医生随即为小文安排了相关检查,结果证实了医生的判断。
一、什么是PKD?
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis),以静止状态下突然运动并诱发出短暂的不自主运动为特征,包括舞蹈症、肌张力障碍、手足徐动症、投掷症等。
PKD多在儿童期起病,青春期时发作频率最高,男生居多,严重影响青少年的身心健康。
二、有哪些临床表现?
1. 发作频率:个体差异较大,少则1年数次,多则1 天数十次。发病初期发作次数较少,青春期发作次数增多,多数患者在20岁左右发作次数减少,在30岁后极少发作甚至停止发作。
2. 发作时长:发作时长短暂,一般持续数秒至数十秒。
3. 发作诱因与先兆:运动状态突然改变是PKD发作最常见的诱因,如静坐起立、转身、迈步、起跑等。惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气、过马路等会使发作更加频繁,症状更为严重。部分患者在发作前可能出现感觉先兆,如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。
4. 发作形式:发作时表现为肢体和躯干的不自主运动,如舞蹈样运动、扭转痉挛、投掷样动作等,其中约70%患者发作时出现怪异表情和构音障碍。
5. 伴随症状:发作时大部分患者意识清晰,能正常进行对话。
6.神经体征:除了在发作时所观察到的不自主运动表现外,无明显异常体征。
三、如何治疗?
原发性PKD具有自愈倾向,是否需要药物治疗需结合患者年龄、发作频率、发作程度、发作对患者生活心理影响、患者的治疗意愿等因素综合考虑。对于发作频繁、发作程度较重(如发作导致患者摔倒等)、发作对患者造成较重的心理负担以及有较强治疗意愿的患者可应用药物治疗。
PKD发作多在30~40岁后自行缓解,无需终身治疗。
医生提醒,孩子确诊患PKD后,家属不必有过度的压力,注意定期随访即可。