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《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》发布

发布时间: 2022-11-08  来源:中国妇幼保健协会  

高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病,我国人群总体患病率超过5%,疾病病因复杂,个体差异显著,累及胎儿到老年各年龄段,是导致心脑血管病、神经精神疾病、骨病、眼病及胎儿畸形的主要原因之一,严重威胁国人健康。

面对高同型半胱氨酸血症的严峻挑战,中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会、儿童疾病和保健分会遗传代谢学组密切协作,联合北京医学会罕见病分会、中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组、青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组、中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会及儿童保健分会、深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心等十多个学术组织,形成了《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》(罕少疾病杂志,2022年6月)。

本《共识》汇集国内外最新科研进展和临床指南,凝聚了42家医疗机构的82位儿科、心内科、神经科、精神科、产科、营养科、康复科、基础医学等多学科、多领域专家的智慧和经验,全面论述了高同性半胱氨酸血症的病因、发病机制、分型和诊疗方法。《共识》将高同型半胱氨酸血症分为遗传性和非遗传性两大类,强调临床调查、血液及尿液代谢分析、维生素测定、基因检测是病因诊断的关键。针对不同类型高同型半胱氨酸血症,从饮食、药物、肝移植等多方面给出了详细的治疗建议,涵盖了从胎儿、新生儿、孕产期到老年患者的全生命周期健康管理策略。

高同型半胱氨酸血症是造成我国沉重疾病负担的代谢病之一,《共识》为该病的诊断、治疗与预防提供了实用的操作手册。正如《共识》最后强调,“高同型半胱氨酸血症是一类可治可防的代谢病,通过饮食、药物等综合干预,绝大多数患者预后较好。”推广高同型半胱氨酸血症规范化诊治技术,将进一步提升我国出生缺陷的防控能力,增强国民健康水平,助力“健康中国2030”发展战略。

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执笔者:河南省儿童医院李东晓;北京大学第一医院张尧、张宏武、杨艳玲;首都儿科研究所附属儿童医院王琳;中国医学科学院阜外医院王晓建。


来源:中国妇幼保健协会