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宝宝反复肺炎、大运动发育慢,原来是得了这种罕见病

发布时间: 2022-08-24  来源:佛山市妇幼保健院宣教科  

俗话说“三翻六坐七滚八爬”,孩子的成长过程都有一些规律可寻,可小月(化名)9个月了还不能独坐,爸爸妈妈一直以为孩子只是发育比较慢,没放在心上。近日,小月因为呼吸道感染到佛山市妇幼保健院儿科就诊,医生在诊疗过程中发现,小月不仅有感冒症状,还有四肢无力、呼吸肌无力的表现,随即建议到儿童康复科进一步诊治。

心细的神经康复医生通过体格检查,考虑孩子可能患有SMA。这突如其来的诊断让家人无法相信,迅速配合完善基因检测,最终还是得到令人心碎的消息,小月被确诊为SMAⅡ型,目前在我院儿童康复科进行规范治疗。

什么是SMA?

SMA的全称是脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy),是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。大概每一万个新生儿中有一个SMA患者,临床根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分4型。此类患者的共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,智力发育及感觉均正常,患者的日常生活离不开呼吸机、吸痰机等专业设备。

如何早期辨别SMA?

对于没有临床经验的家长来讲,判断SMA还是有难度的。因此当孩子出现肌力下降、四肢松软、发育里程碑落后于同龄儿的时候,应怀疑到该病,并尽早到儿科、儿童康复科等相关科室就诊。

今年2月佛山市妇幼保健院成功注射了佛山第一针治疗SMA药物诺西那生钠,注射后积极有效的康复治疗更是提高生活质量的重要手段。国际SMA诊疗指南中指出,康复治疗在增加肌肉力量,减少肌肉痉挛,改善关节活动度(ROM)等方面发挥着重要作用,有助于维持机体的血液循环。为了让SMA患儿取得更好的疗效,康复治疗这一环节必不可少。

佛山妇幼儿童康复科按照国际诊断治疗康复标准对SMA患者进行运动发育里程碑评估,肌力、脊柱曲度、关节活动度等方面进行检查,并对不同能力的孩子设置适度的目标、个体化的康复治疗方案及家庭康复指导。

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SMA的康复治疗方法有哪些?

◆牵伸训练:防止关节挛缩和变形,髋关节、膝关节、踝关节的被动牵伸或主动-助力牵伸。可夜间佩戴踝足矫形器(AFO)。

◆姿势管理:避免长时间处于蛙式体位,可用枕头、楔形垫等辅助体位摆放。

◆运动功能训练:根据患儿所处的功能水平进行个体化的功能活动训练,如上肢主动运动、功能性肌力训练、游泳等有氧训练。

◆脊柱管理:脊柱侧弯角度>20°时,每半年进行一次正侧位脊柱全长X片检查。骨骼发育成熟后每年复查1次。侧弯角度>20°时建议使用脊柱矫形器。

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◆呼吸功能训练:可采取大声唱歌、朗诵、吹气球等游戏类活动。

提醒:SMA患儿易出现运动疲劳,所以在功能活动训练中应注意训练强度及时间长度。