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新生儿疾病筛查重要吗?是不是每个宝宝都要做?!

发布时间: 2021-08-24  来源:佛山市妇幼保健院宣教科   作者:张晓辉 张秋芳

我宝宝很健康,为什么要做新生儿筛查呢?

不会有问题的,你看这不好好的吗?

……

新生命的诞生给家庭带来莫大的喜悦,其健康状况自然备受关注。宝宝出生后需做一些疾病的筛查,了解其健康状况,家长可自主选择项目。但有的家长认为自己身体健康,宝宝出生看起来也很正常,不筛查也没关系。

那么,新生儿疾病筛查到底有没有必要做,听听专业人士怎么说……

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新生儿疾病筛查一般包含两部分,一部分是由国家负担、纳入免费筛查范围的项目,如:新生儿“四病”筛查和听力OAE【采用耳声发射】筛查;一部分是自费项目,如:听力AABR【自动脑干诱发电位】筛查、新生儿先天性心脏病多普勒B超筛查、新生儿眼健康筛查、新生儿疾病筛查(50项+地贫+耳聋基因+SMA【脊髓性肌萎缩症】基因)。

其中听力筛查、心脏B超和眼健康筛查属于非侵入性操作,很多家属都欣然接受该检查。但新生儿免费“四病”和新生儿疾病筛查是需要采集新生儿血液送检的,部分家属不忍心让小宝宝刚出生就要经历采血的疼痛,甚至认为家族中没人患有遗传性疾病便存在侥幸心理,拒绝给新生儿进行该检查。

事实上,遗传病一般可以分为隐性遗传与显性遗传,其中隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病,其基因遗传给后代后则使其发病。例如蚕豆病,即便父母双方未得蚕豆病,如果母亲携带杂合子基因隐形遗传,如常人),父亲正常,男宝宝会有50%的机会被遗传蚕豆病,女宝宝会有50%的可能携带蚕豆病基因。

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由此可见这些检查是很有必要的,根据我国相关规定,对新生儿进行疾病筛查,即对某些危害严重的遗传代谢病,在症状未出现前,通过筛查达到早诊断、早干预、早治疗的目的,从而避免新生儿智力和体格发育障碍。

新生儿疾病筛查检出率可达90%以上,对于初筛阳性者,建议及时复查或确诊。新生儿疾病筛查是提高人口素质的重大措施,已在全国范围内得到推广。

支持新生儿疾病筛查工作,是每个父母义不容辞的责任。那么以上采血筛查到底查什么呢?

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新生儿免费“四病”筛查:

高苯丙胺酸血症:是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,或者其辅酶四氢生物蝶呤出现缺乏,导致血苯丙氨酸逐渐变高从而影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后。患儿常可见皮肤毛发色浅,尿液具有鼠尿臭味,部分患儿可出现癫痫、多动症和湿疹等并发症。患儿应避免进食苯丙氨酸类药物,多需终身治疗。

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先天性甲状腺功能低下症:简称甲减,是由于甲状腺胚胎发育不良、甲状腺激素合成障碍,或内外环境因素导致胎儿出生后甲状腺功能减退的一类疾病,主要表现为代谢低下、体格和精神发育障碍。患儿应行内科治疗,补充一定量的甲状腺激素,药物剂量咨询医生。

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G-6-PD缺乏症(俗称蚕豆病):是由于基因突变导致红细胞G-6-PD酶活性降低而发病。临床表现从无症状感染或药物、食物诱发的发作性溶血性贫血、自发慢性非球型细胞性溶血性贫血等,发病个体差异大。患儿应禁食蚕豆或其豆制品用药须慎重,能引起G-6-PD缺乏者明显溶血的药物有磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、新明磺、呋喃西林、呋喃唑酮,以及抗疟药伯氨喹啉、氯喹、扑疟母星等。可能引起溶血的药物包括复方阿司匹林、小儿退热片、去痛片、七厘散等,上述药物均不宜服用

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先天性肾上腺皮质增生症:是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所致的肾上腺激素合成不足、雄性激素过多而导致的疾病,患者会出现肾上腺皮质功能减退的症状,以及性腺发育异常等症状

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常规50项筛查(免费“四病”+半乳糖血症+遗传代谢病串联质谱筛查):遗传代谢病的表现具有多样性而且缺乏特异性,常见临床表现为喂养困难、反复呕吐、黄疸;抽搐、嗜睡、昏迷;肌无力、发育落后;肝脾肿大。

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地中海贫血筛查:是一种家族性慢溶血病,在我国南方沿海省份尤其广东、广西较多见。常表现为面色苍白、肝脾肿大,并可能引发生长呆滞、青春期延缓和甲状腺功能低下等并发症。静止型及轻型地中海贫血无明显症状或有轻度贫血表现。

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耳聋易感基因筛查:如果发生听力障碍,将严重影响日常生活及工作。通过筛查可早发现遗传基因引起的先天性耳聋、迟发性和药物性耳聋,指导携带药物性耳聋敏感基因的个体及家人正确用药,避免发生药物性耳聋;指导耳聋治疗,如人工耳蜗植入等实现优生优育。

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脊髓性肌肉萎缩症:是一种由于运动神经元存活基因1基因突变导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传病。部分患者在2岁内由于呼吸衰竭导致死亡;部分患者早期运动发育正常,成年之后出现肢体无力等症状。


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由此可见,进行新生儿疾病筛查很有必要,条件允许情况下建议尽量都做,通过筛查可早发现新生儿疾病,并进行早诊断,为患儿争取早期治疗的宝贵时间,提高患儿社会生存质量。