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【中国预防出生缺陷日】想生一个健康宝宝,这些知识不可不知

发布时间: 2018-09-17  浏览次数:55 次  来源:佛山市妇幼保健院  

  出生缺陷,离我们并不遥远……

  据统计,我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约5.6%,每年新增出生缺陷病例高达90万例,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

  目前,我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、多指(趾)、先天性心脏病和脑积水,每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元。

  “出生缺陷” 是每个家庭的可怕梦魇,它代表着失望、不幸,以及各种负担。

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  每年的9月12日是中国预防出生缺陷日,为向广大育龄夫妇宣传相关知识,我院产科、产前诊断中心、耳鼻咽喉科于昨日下午举办了“防治出生缺陷、启航健康生命”为主题的义诊活动,吸引不少市民前来咨询。

  造成出生缺陷的原因有哪些?

  造成出生缺陷的原因十分复杂,近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当,以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等因素,都会导致新生儿出生缺陷的发生。

  概括而言,主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。

  怎样预防出生缺陷?

  为减少出生缺陷发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷干预 “三级预防”策略:

  一级预防是孕前及孕早期阶段的综合干预,通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等,减少出生缺陷的发生。

  二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生。

  三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查,早期诊断,及时治疗,避免或减少致残,提高患儿的生活质量。

  第一道防线:婚前医学检查和孕前保健

  预防出生缺陷的首道防线是指婚前医学检查和孕前保健,孕前检查中,补充叶酸是很重要的一项。

  补充叶酸需从孕前3个月开始,至少持续到怀孕后3个月。叶酸的补充可以明显降低宝宝出现神经管畸形的风险,也可以减少脐膨出、先天性心脏病等病的发病风险。

  我国是神经管畸形高发国家,每年有8万至10万患儿出生,最常见的是脊柱裂儿和无脑儿,原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍,每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。

  需要指出的是,每个人叶酸代谢能力有差别,在我院有叶酸代谢基因检测技术,近几年为超过6000人(主要是育龄妇女)进行了检测,发现叶酸代谢高度风险的比例为14%,中度风险为41%,低度风险为6%,未发现风险为39%。

  叶酸代谢不光和神经管畸形有关,它和唐氏综合征、唇腭裂、先天性心脏病、母体妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、复发性流产都有一定相关性,所以孕前及早孕期的叶酸代谢检查及叶酸补充量和时间的调整,对于生育一个健康宝宝有着非常重要的意义。

  第二道防线:产前筛查、产前诊断和孕产妇保健

  第二道防线指利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法避免出生缺陷。

  很多人认为夫妇双方和家族中没有遗传病患者出现过,他们的孩子就不会有遗传病,这种想法是错误的。遗传病是指遗传物质的异常导致的疾病,可以是遗传自父母的,比如地中海贫血,也可以是自身遗传物质发生突变导致的疾病,比如唐氏综合征。唐氏综合征的发生和孕妇年龄密切相关,我院产前诊断中心的数据显示,近三年发现的唐氏综合征患儿中高龄孕妇的比例越来越大,尤其是40岁以上的孕妇。

  整个孕期有哪些重要的检查呢?

  早孕期建议叶酸代谢基因及甲状腺功能的检测。

  12周左右行NT检测及早期唐氏筛查。

  孕16-20周中期唐氏筛查。

  20-24周行四维彩超和胎儿先天性心脏病筛查。

  孕24-28周行妊娠期糖尿病筛查。

  孕28-32周行晚孕超声检查。

  对于唐氏综合征的筛查还有一项新技术值得一提,就是无创性DNA检测,主要针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征进行筛查,筛查的准确性达到99%以上。但是,这是一项筛查技术而非诊断技术,对于结果是高风险的,必须行羊水穿刺或脐血穿刺确诊是否有染色体异常。对于低风险结果,还要结合超声筛查等结果,综合考虑是否要行羊水穿刺或脐血穿刺,不能一味强调其准确性,而忽视了其他检查提示的异常。

  最近,我院开展了NIPT-PLUS的无创基因检查,除了可以筛查17种染色体非整倍体(包括21三体、18三体和13三体),还可以筛查83种微缺失和微重复疾病,这项筛查技术可以更好地预防、降低染色体异常出生缺陷患儿的出生。

  第三道防线:新生儿疾病筛查和儿童系统保健

  出生缺陷的最后一道防线指对出生缺陷儿及早发现和治疗,目前可采用的方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健。

  具体包括:进行新生儿先天性代谢性疾病筛查;对新生儿进行听力筛查;通过规范体检及早发现畸形缺陷,如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等,并争取适时进行手术治疗。

  专家呼吁:希望每个家庭都能重视预防出生缺陷的三道防线,加强孕前、孕期和产后相关检查,生育一个健康的宝宝!

  佛山市妇幼保健院